翻身难、坐不稳
一查竟是“软病”！
明明父母都健康
孩子为何患上这种遗传病？
本期专家
张艳珍
杭州市妇女儿童医疗集团钱江院区（杭州市妇产科医院）产前诊断（筛查）中心主任、主任医师
个人简介
擅长胎儿医学、宫内胎儿异常的诊断与处理，孕前、孕后的遗传咨询，优生优育咨询。
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孩子总比别人慢一拍
不是懒，根源竟在父母
坦克（化名）6个月大时，还是个圆滚滚的“肉团子”，迟迟不会翻身。一家人只当是孩子胖乎乎、有点“懒”，并没放在心上。
可等到9个月，同龄宝宝已经满地爬行，坦克却连坐稳都很费力，小手还总颤抖。
这时家人慌了神，抱着孩子四处求医。
缺钙、发育迟缓……一个个诊断接踵而来，却始终没能找到真相。
直到一岁半，家人带着他来到杭州市妇女儿童医疗集团钱江院区（杭州市妇产科医院），基因检测报告，给出了明确的答案：SMA——脊髓性肌萎缩症。
“我和先生身体都好好的，家里也从来没人得过这种病，坦克怎么会……”坦克妈妈满是不解。
接诊的产前诊断中心张艳珍主任医师，却道出了令人震惊的真相：病根，其实就藏在父母身上。
认识SMA
偷走力气的“隐形小偷”
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传神经肌肉疾病，表现为进行性肌无力和运动功能丧失。该病是由运动神经元存活基因（SMN1）发生突变引起。
尽管SMA被归类为“罕见病”，但它的携带率并不低，全球每40~50人中就有1人是致病基因的携带者。
SMA致死率高达50%，被称为2岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手。
图源：纪实纪录片
更关键的是，致病基因携带者本身并无任何症状，千万不能误以为父母身体健康，孩子就一定健康。
● 若父母双方均为携带者：每次怀孕，孩子有25%的概率患病，50%的概率成为无症状携带者，25%的概率完全正常。
● 若仅父母一方为携带者：孩子不会发病，但有50%的概率成为携带者。
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打破未知
预防比筛查更重要
在我国，每年有数十万名新生儿存在出生缺陷，发生率约为5.6%。
许多隐性遗传病在孕期并无明显异常表现，往往出生后才能确诊，且多数遗传病难以根治、治疗费用极高，给家庭带来沉重负担。
因此，孕前提前排查风险，是最有效、也最经济的防控策略。
建议有生育计划的家庭严守三道防线：
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孕前筛查（第一道核心防线）
备孕阶段，夫妻双方同步进行基因及相关筛查，从源头阻断风险。
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产前诊断（第二道防线）
若夫妻均为致病基因携带者，孕期可通过羊膜腔穿刺等方式，明确胎儿健康状况。
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新生儿筛查（补救防线）
宝宝出生后尽早筛查、及早干预，最大程度改善预后。
供稿：杭州市妇女儿童医疗集团钱江院区（杭州市妇产科医院）
